IMII – Instituto Milenio en Inmunología e Inmunoterapia :: Millennium Institute on Immunology and Immunotherapy

Estos son los exámenes genéticos disponibles en Chile para saber si estás en riesgo de tener cáncer

El cáncer es una de las enfermedades que producen un alto número de muertes en nuestro país, con cerca de 28.500 fallecimientos y 54.000 casos nuevos por año. ¿Cuántos se pueden predecir mediante pruebas genéticas? ¿Qué valor tienen? ¿Lo cubren las isapres o Fonasa?

Un estudio del Departamento de Hematología-Oncología de la Escuela de Medicina de la Universidad Católica, determinó que el 20% de los casos de cáncer en mama en Chile podrían tener una causa genética.

Esta realidad podría extenderse a otros tipos de cáncer, la principal causa de muerte en Chile y el mundo, superando los 10 millones de defunciones anuales. ¿Cuántos se pueden predecir mediante pruebas genéticas?

Los genes del ser humano están compuesto de ADN, y sus respectivas variantes pueden causar determinadas mutaciones genéticas, por lo que estas pruebas pueden identificar un mayor riesgo de cáncer en algunos casos, y varios de estos exámenes están disponibles en Chile.

Alexis Kalergis, director Instituto Milenio de Inmunología e Inmunoterapia IMII y académico de la Universidad Católica, dice que actualmente existen pruebas genéticas que permiten predecir o anticipar el riesgo a sufrir varios tipos de cáncer hereditarios. Añade que algunos ejemplos son el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico), el síndrome de Li-Fraumeni (predisposición a varios tipos de cáncer), entre otros. “Sin embargo la capacidad de predecir o anticipar el cáncer a través de pruebas genéticas varía según el tipo de cáncer y la disponibilidad de información genética relacionada”, explica.

Benjamín Walbaum, académico de la Facultad de Medicina Universidad Católica, dice que existen varios cánceres que se asocian a alteraciones genéticas que heredamos de nuestros padres. Dentro de los más frecuentes están los asociados a mutaciones del gen BRCA1 o 2, entre los que se encuentran el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas. “Existen otros genes heredados que pueden generar cáncer que no son el BRCA 1 o 2″.

Asegura que el estudio de variantes patogénicas de genes que puedan explicar algunos cánceres se realiza frecuentemente y no solo en cáncer de mama. “Se recomienda el estudio genético y la consejería genética para todas las pacientes con cáncer de ovario. Además en casos de una fuerte historia familiar en pacientes con otros tumores también podríamos realizar estos estudios”, añade Walbaum.

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