El cáncer es una de las enfermedades que producen un alto número de muertes en nuestro país, con cerca de 28.500 fallecimientos y 54.000 casos nuevos por año. ¿Cuántos se pueden predecir mediante pruebas genéticas? ¿Qué valor tienen? ¿Lo cubren las isapres o Fonasa?
Un estudio del Departamento de Hematología-Oncología de la Escuela de Medicina de la Universidad Católica, determinó que el 20% de los casos de cáncer en mama en Chile podrían tener una causa genética.
Esta realidad podría extenderse a otros tipos de cáncer, la principal causa de muerte en Chile y el mundo, superando los 10 millones de defunciones anuales. ¿Cuántos se pueden predecir mediante pruebas genéticas?
Los genes del ser humano están compuesto de ADN, y sus respectivas variantes pueden causar determinadas mutaciones genéticas, por lo que estas pruebas pueden identificar un mayor riesgo de cáncer en algunos casos, y varios de estos exámenes están disponibles en Chile.
Alexis Kalergis, director Instituto Milenio de Inmunología e Inmunoterapia IMII y académico de la Universidad Católica, dice que actualmente existen pruebas genéticas que permiten predecir o anticipar el riesgo a sufrir varios tipos de cáncer hereditarios. Añade que algunos ejemplos son el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico), el síndrome de Li-Fraumeni (predisposición a varios tipos de cáncer), entre otros. “Sin embargo la capacidad de predecir o anticipar el cáncer a través de pruebas genéticas varía según el tipo de cáncer y la disponibilidad de información genética relacionada”, explica.
Benjamín Walbaum, académico de la Facultad de Medicina Universidad Católica, dice que existen varios cánceres que se asocian a alteraciones genéticas que heredamos de nuestros padres. Dentro de los más frecuentes están los asociados a mutaciones del gen BRCA1 o 2, entre los que se encuentran el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas. “Existen otros genes heredados que pueden generar cáncer que no son el BRCA 1 o 2″.
Asegura que el estudio de variantes patogénicas de genes que puedan explicar algunos cánceres se realiza frecuentemente y no solo en cáncer de mama. “Se recomienda el estudio genético y la consejería genética para todas las pacientes con cáncer de ovario. Además en casos de una fuerte historia familiar en pacientes con otros tumores también podríamos realizar estos estudios”, añade Walbaum.
