Diagnóstico

Desarrollo de test de diagnostico molecular hipertensión.

La hipertensión arterial (HTA) es una de las patologías más frecuentes en la población general a nivel mundial. Los pacientes hipertensos tienen una alta probabilidad de sufrir accidentes cerebrovasculares, síndromes coronarios agudos e insuficiencia cardiaca. Esta enfermedad presenta mayores complicaciones si va asociada a la presencia de Síndrome Metabólico, que  afecta alrededor del 30% de la población mundial y está definido por la coexistencia de HTA, resistencia insulinica, dislipidemia y alteraciones secundarios producidas por el aumento de peso.

En la actualidad ambas patologías, hipertensión arterial y síndrome metabólico, no tienen una causa demostrable en la mayoría de los casos. Algunos factores que inciden en el desarrollo de estas patologías son: Predisposición genética y/o factores hormonales, alto consumo de comida chatarra, excesivo consumo de sodio y  el tabaquismo.

En el Instituto Milenio en Inmunología e Inmunoterapia nos hemos enfocado en el rol de las alteraciones hormonales en la aparición de ambas patologías. Nuestro grupo tiene evidencias que involucran  específicamente a alteraciones en  el metabolismo del  cortisol. En base a los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, hemos trabajado en  desarrollar un test diagnóstico para pacientes con hipertensión arterial esencial y síndrome metabólico, que permita optimizar el tratamiento gracias a la determinación de la causa de la patología. Actualmente no existe un test equivalente, y las aproximaciones diagnósticas disponibles no permiten determinar la causa de la enfermedad, y por lo tanto impiden el prescribir el tratamiento farmacológico adecuado. A través de muestras de orina -que eventualmente también podrían ser de sangre-, se podrá medir los niveles hormonales de la aldosterona, encargada de la reabsorción de agua y potasio desde el riñón, o de cortisol, que está asociada al estrés. Cuando estas hormonas se encuentran en niveles muy altos, se produce un daño inflamatorio en los vasos sanguíneos, lo que hace activar el sistema inmune del organismo. Este, al reaccionar protegiendo el cuerpo de este proceso inflamatorio, provoca finalmente que aumente la presión arterial.

Kit de detección de virus respiratorios en muestras de pacientes.

Las infecciones del tracto respiratorio son la mayor causa de hospitalizaciones y muerte en la población infantil en nuestro país y el resto del mundo. Durante el periodo invernal, las infecciones respiratorias se incrementan, produciendo un aumento en el número de casos de pacientes infectados alcanzando características de brote epidémico. El diagnóstico temprano y oportuno del tipo de virus causante de la infección es primordial para tomar medidas preventivas de contagio y establecer las terapias necesarias para una evaluación positiva del cuadro infeccioso. Actualmente existen metodologías para detectar un amplio espectro de virus respiratorios, sin embargo su aplicación tiene un alto costo y requiere de equipos especiales y personal altamente calificado para su desarrollo. La técnicas actuales no permiten su aplicación a nivel masivo en todo el país debido a sus altos requerimientos técnicos y económicos. Uno de los objetivos del Instituto Milenio de Inmunología e Inmunoterapia es desarrollar y validar una nueva tecnología inmunocromatográfica de detección rápida y simultánea de los principales virus respiratorios circulantes en los brotes invernales involucrados en los procesos obstructivos agudos. Este kit debe ser independiente de los equipos de laboratorio y personal especializado, permitiendo su utilización en centros hospitalarios. El diagnóstico rápido y certero del agente viral causante del cuadro infeccioso permitirán entregar el tratamiento adecuado a los pacientes afectados, mejorando considerablemente su pronóstico.

Kit para la evaluación de pronostico y diagnostico en cancer de tiroides.

El carcinoma papilar de la tiroides es el principal tipo de cáncer que afecta a la  glándula tiroides. Existen otros  tipos de cáncer de tiroides que incluyen: carcinoma anaplásico tiroides, carcinoma folicular, carcinoma medular y linfoma. En cada caso, un diagnóstico oportuno así como la determinación precoz del nivel de agresividad tumoral,  permitirán que el paciente tenga posibilidades de una mejora.

Kit de perfil molecular de agresividad tumoral del cáncer papilar de tiroides.

El tratamiento del cáncer papilar de tiroides ha sido históricamente la extirpación completa de la tiroides y tratamiento con yodo radiactivo, con una expectativa de supervivencia del 85% al 90% a 20 años. Sin embargo, existe un grupo de pacientes de difícil tratamiento que desde su inicio, o en su evolución, rápidamente manifiestan una enfermedad agresiva con alta tasa de recurrencias loco-regionales y metástasis a distancia que finalmente les puede provocar la muerte.

Dado que la metástasis continúa  siendo la principal causa de mortalidad en esta patología, en el Instituto Milenio de Inmunología e Inmunoterapia estamos desarrollando un kit que permita anticipar el comportamiento biológico del cáncer papilar de tiroides, y optimizar el tratamiento de elección. El kit también aportará información de gran importancia para los pacientes al ser más preciso en estimar el riesgo de recurrencia tumoral, facilitando al equipo médico el poder realizar un seguimiento a largo plazo, ajustado al riesgo específico.

Kit para diagnóstico molecular de cáncer folicular de tiroides.

Los nódulos tiroideos son  cualquier crecimiento anormal de las células tiroideas formando un tumor dentro de la tiroides  y  son bastante comunes en la población general. A pesar de que la  mayoría de estos nódulos son benignos, entre un 3% a 7% de los casos sí contienen cáncer de tiroides. Es indispensable que después de realizar el diagnóstico de un nódulo tiroideo, se descartarte que se trate de un cáncer. La punción aspirativa con aguja fina (PAAF) toma una muestra de tejido, que al ser analizadas permite establecer un diagnóstico, excepto para un 15% a 20% de casos indeterminados, lo que dificulta tomar una decisión clínica con certeza. En mucho de estos casos la cirugía debe ser realizada para obtener el diagnóstico definitivo, el que resulta ser maligno sólo en un 15-20% de los casos. Lo anterior lleva a realizar un gran número de tiroidectomías innecesarias, con la morbilidad asociada que esto significa.

El propósito de esta investigación es desarrollar un kit que permita realizar un diagnóstico pre-operatorio de cáncer de tiroides a partir de una muestra obtenida de una punción aspirativa con aguja fina de tiroides. Esto permitirá realizar la distinción entre lesiones foliculares malignas y benignas evitando así la extracción de la tiroides en los casos en que no es necesario.